Badania genetyczne to większa szansa na wczesne wykrycie nowotworu

Choroby onkologiczne to jeden z najpoważniejszych problemów zdrowotnych naszych czasów. Zarówno w Polsce, jak i na świecie, z roku na rok diagnozuje się coraz więcej przypadków nowotworów złośliwych, zwiększa się także umieralność z ich powodu. W Polsce rocznie odnotowuje się ok. 160 tys. nowych zachorowań, a 95 tys. pacjentów umiera. Tak duża liczba zgonów związana jest przede wszystkim ze zbyt późnym wykryciem nowotworu złośliwego, co znacznie zmniejsza szanse na całkowite wyleczenie.

 

Rola badań genetycznych w profilaktyce nowotworowej

Przyczyną rozwoju nowotworu złośliwego jest utrata kontroli nad podziałami komórkowymi – ta z kolei spowodowana jest obecnością mutacji w genach regulujących te podziały. Szkodliwe mutacje mogą pojawić się na skutek działania czynników środowiskowych (takich jak rakotwórcze substancje znajdujące się w dymie tytoniowym), ale mogą również zostać przekazane dziecku przez rodzica lub powstać podczas zapłodnienia.

Szacuje się, że ok. 30% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się na skutek silnych predyspozycji genetycznych – skłonności te można wykryć poprzez analizę konkretnych genów. Badania genetyczne stają się coraz bardziej popularne w profilaktyce nowotworowej, polegają one na analizie materiału genetycznego pacjenta, tak aby sprawdzić, czy znajdują się w nim mutacje zwiększające ryzyko rozwoju danego nowotworu złośliwego – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu ZdroweGeny.pl

Samo potwierdzenie obecności konkretnej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie – w naszym DNA znajduje się bowiem tylko predyspozycja do jej wystąpienia. Świadomość owej predyspozycji ma jednak ogromne znaczenie w zaplanowaniu skutecznej profilaktyki w celu zminimalizowania szansy rozwoju nowotworu lub wykrycia go w jak najwcześniejszym stadium (aby możliwe było całkowite wyleczenie).

Najczęstsze predyspozycje genetyczne występujące wśród polskiej populacji

Do najpopularniejszych mutacji zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu zalicza się nieprawidłowości w genach BRCA1, BRCA2 czy CHEK2. Mutacje w tych dwóch pierwszych genach związane są z silnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka sutka (ryzyko to wynosi 57-70%) oraz raka jajnika (szansa zachorowania wynosi 27-40%). U mężczyzn defekty te również zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka, ale także raka prostaty. Uszkodzenie genu CHEK2 wiąże się natomiast z wyższym ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego, tarczycy, nerki, sutka oraz prostaty.

Wiedza o obciążeniu genetycznym jest kluczowa – osoby, u których wykryto obecność predyspozycji do nowotworów złośliwych muszą zostać objęte szczególną opieką lekarską i odpowiednią profilaktyką.

Pacjenci należący do grupy wysokiego ryzyka zachorowania muszą m.in. częściej wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne, takie jak mammografia czy kolonoskopia. Dzięki systematycznemu ich wykonywaniu, nawet jeżeli dojdzie do rozwoju choroby nowotworowej, zostanie ona rozpoznana na wczesnym etapie – dodaje Magdalena Sikora.

Tweet about this on TwitterShare on FacebookShare on LinkedInShare on Google+
  • Świetny wpis, jeśli masz ochotę zerknąć na mój o podobnej tematyce zapraszam http://www.adriana-style.com/2015/02/live-longer-feel-better-cancer.html szczególnie punkt 10, czyli gdzie się wybrac aby zbadać swoją predyspozycję chorób rakowych dziedzicznych. Wszystkiego dobrego w Nowym Roku! http://www.adriana-style.com

  • Od pewno czasu mam dziwne przeczucie, że i ja jestem mocno obciążona genetycznie – zarówno przez choroby nowotworowe, jak i kardiologiczne. Z obu stron moi dziadkowie właśnie na te choroby umarli…

    • Na szczęście profilaktyka tych chorób jest bardzo rozwinięta – warto o siebie dbać. Dużo zdrówka 🙂

  • Genetyka genetyką jednak nie wszystko determinują geny i na ten temat jest już wiele badań. Wcale nie jest powiedziane, że zapadniemy na podobne choroby co przodkowie.

    • Oczywiscie, że nie, badania takie jak te szacują prawdopodobieństwo. po rostu w pewnych przypadkach jest ono wyższe niż w innych.

  • Bardzo dobry artykuł. Warto wiedzieć, na jakie dolegliwości mamy większe szanse zachorować ze względów genetycznych.

  • Sylwia Antkowicz

    W mojej rodzinie na szczęście nie było jeszcze przypadków żadnych nowotworów.

  • Warto się zbadać nawet jeśli w rodzinie nie ma przypadków chorób genetycznych. Wczesne wykrycie jakiegoś niepotrzebnego gościa to większa szansa na wyleczenie.

  • Pracuję z pacjentami onkologicznymi, a ściślej z chorymi na nowotwory układu pokarmowego. I niestety widzę duże predyspozycje genetyczne. Często pacjenci mówią, że dziadkowie , rodzice albo np dzieci mają. W takich przypadkach trzeba jeszcze bardziej o siebie dbać i kontrolować swoje zdrowie.